Las personas que viven con alguna enfermedad rara se enfrentan a múltiples complicaciones adicionales al deterioro de su salud; pueden pasar cinco y hasta 30 años antes de saber qué tienen. En ese tiempo visitan entre cuatro y 12 médicos de diferentes especialidades y 40 por ciento reciben un diagnóstico equivocado por el cual, a veces, son sometidos a intervenciones innecesarias, afirmó Leticia Belmont, presidenta de la Academia Mexicana de Pediatría.
La especialista participó ayer en una conferencia con motivo del Día de las Enfermedades Raras (28 de febrero), organizada por la Asociación Mexicana de Industrias de Innovación Farmacéutica, y para llamar la atención sobre el desafío que representan para el sistema nacional de salud y la sociedad en su conjunto.
Con datos de una encuesta internacional, refirió que 25 por ciento de los pacientes tuvieron que salir de sus lugares de origen e incluso de sus países para ser diagnosticados; a otro porcentaje similar no se les dijo que su padecimiento es genético, y a la mitad de estos tampoco se les brindó información sobre la posibilidad de que más personas en su familia tengan el mismo problema de salud.
Haydee Rosas Vargas, jefa de la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana del Centro Médico Nacional Siglo XXI, del Instituto Mexicano del Seguro Social (IMSS), indicó que en el mundo se han identificado más de 7 mil enfermedades raras, con las que viven 300 millones de personas.
En México no existen estadísticas, pero se estima, por probabilidad, que hay 8 millones de individuos con alguno de estos males, de los cuales 72 por ciento son de origen genético y se manifiestan desde la infancia.
Sin embargo, por la falta de un diagnóstico certero, al menos 30 por ciento de los niños con alguna enfermedad rara de tipo congénito mueren antes de cumplir los cinco años de edad.
Impulsan registro nacional
La especialista, también coordinadora de la Red de Enfermedades Raras del IMSS, subrayó la importancia de que la Secretaría de Salud impulse la creación del registro nacional de estos padecimientos, que, entre otros beneficios, ayudaría a conocer a los pacientes, a quienes se les podría ofrecer aten-ción médica especializada, además de acercarlos a ensayos clínicos con los que se comprueba la eficacia y calidad de productos farmacéuticos innovadores.
Rosas Vargas destacó que para menos de 5 por ciento de las 7 mil enfermedades raras conocidas existe un tratamiento específico. Indicó que hasta febrero de 2024 había 689 productos. No obstante, sólo 96 han sido autorizados en México por la Comisión Federal para la Protección contra Riesgos Sanitarios.
Ángeles Cruz Martínez
Fuente: La Jornada